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[ 會員# ] Francis

想知道染色體Pallister Killian Syndrome病徵和詳細的資料?

本人想知道這個有關染色體Pallister Killian Syndrome病徵和詳細的資料,謝謝!
Pallister-Killian Mosaic Syndrome,沒有中文譯名,又稱Chromosome 12, Isochromosome 12p Mosaicism,Killian Syndrome, Killian/Teschler-Nicola Syndrome, Pallister Mosaic Syndrome, Pallister Mosaic Syndrome Tetrasomy 12p, Teschler-Nicola/Killian Syndrome。
這是一個極罕見的染色體病變,據聞醫學文獻有記載的只有幾十宗。沒有什麼原因的,嬰兒的第12對染色體有四節短支(12p)。受影響的很多,包括面、頭、腦、皮膚、心、橫隔膜、...。詳細情況最好是問遺傳科醫生。
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