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[ 會員#14036 ] wong yuk lin

腎上線腦白質營養不良

你好醫生:

我有個朋友, 在內地, 他小朋友(男,二歲), 被內地(中山博愛醫院)疑診為腎上線腦白質營養不良, 當地醫生說沒得醫, 父母擔心到極點了...也說自己家族也沒有這病例...不明為什麼是遺傳病, 小孩進食, 注意力沒問題, 也聽明大人的說話, 也會學說話, 但四肢平衡發現出了問題, 時有跌倒, 才帶他求診, 做了磁力共震, 驗血.
我想問隨了腎上線腦白質營養不良, 還會有什麼病會有四肢平衡出問題呢?
我怕大陸醫院有誤診, 可否帶小朋友來港求醫呢(若確診是腎上線腦白質營養不良), 能到公立的找專科嗎? 我看過鏗鏘集_這病可以找新骨髓移, 他們能在香港公立醫院做這些手術嗎?

謝謝~
IRIS
腎上腺腦蛋白營養不良(Adrenoleukodystrophy)成因由於基因變異,影響脂肪酸新陳代謝導致腦神經發炎和病變。病人通常可由血液測試配合腦部磁力共振作診斷。
病人可由家族遺傳或基因突變形成。病人主要病徵包括腦神經功能失調和腎上腺分泌不足。
該病暫時未有根治方法,但部分早期和病情輕微的病人可嘗試幹細胞移植治療(Stem cell transplantation.)。
如病人並非本港居民應不能直接在香港公立醫院覆診。但香港部分教學醫院設有私家病症診所,或許能提供服務。但病人必須自行承擔所有醫療費用。詳情請聯絡醫管局轄下醫院作進一步確認。
以上資料只供參考,不能作診症用途,
請與家庭醫生查詢並作出適合治療。
如有身體不適請即求診,切勿延誤治療。
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