[ 會員# ] PCK
綜合神經性纖維瘤neurofibrotomasis,
我是一個有一個兩歲兒子的父親,孩子生下來時醫生說一切正常,我們都十分高興,可是到了差不多六個月時,我們發現他身上長了一堆堆小咖啡色的斑點,有些小有些大,初時沒有太大注意,但去了依莉沙伯醫院檢查時,醫生說可能是綜合神經性纖維瘤neurofibrotomasis,影響會是十分嚴重,有可能在他發育時令骨骼彎曲,皮 膚上長有一舊舊腫瘤,甚至影響智力及腎功能,現時他的頭部已比平常兒童為大,身上近陰莖處長有一堆堆小點,頭部有三數點很淺色的,不留意是看不到的,腋下一邊有一處1cm大的斑,但另一邊卻未有 發現,斑點主要都
綜合神經性纖維瘤neurofibrotomasis有兩種,都是autosomal dominant(即來自父及母的各一基因其中一個不正常便會病變),但約有50%是自已突變而成的。象人是太極端例子,不用太擔心 。但你們一定要接受他的外表,否則他自己也不會接受的。詳細情況及第二胎的機會如何,不能在這裏解答,你應該問他的主診醫生,如有需要,會轉介你到遺傳輔導的。
以上資料只供參考,不能作診症用途,
請與家庭醫生查詢並作出適合治療。
如有身體不適請即求診,切勿延誤治療。
若資料有所漏誤,本網及相關資料提供者恕不負責。
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黃秉康醫生回覆:
如有需要,可到診所面談,謝謝。.............
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