11個月大，甲狀線低下，心空間隔缺損。

仔仔現11個月大，初出世被醫生確診有甲狀線低下(現每天都須服1.5ML甲狀腺素)，之後又再確診"心空間隔缺損"。此兩種病對本人而言非常陃生。
因本人身在澳門，仔仔的確診都是在澳門的，很想來港幫仔仔再做一次詳細檢查，但不所從可入手，各位醫生，可否指導一下本人，本人不勝感激。

江志強醫生回覆:
6/9/2014

由甲狀腺引起的先天性甲狀腺低下症 (Congenital Hypothyroidism) 可簡單分為（1）結構性與（2）功能性異常兩大類。

結構性異常是指甲狀腺未能在胎兒的咽喉附近成形，並遷移至頸部。甲狀腺都不見了，又或者很細小並滯留在不正常的位置，自然分泌不到足夠的甲狀腺素。結構性異常是先天性甲狀腺低下症最常見的原因。

功能性異常則是指甲狀腺雖然已經在頸部的正常位置，但卻未能正常分泌甲狀腺素。功能性異常又可再分為（1）自身新陳代謝異常及（2）外來因素影響兩大類。外來因素包括高碘、缺碘、及來自媽媽懷孕時的藥物及抗體等等。

另外，腦部未能有效控制甲狀腺，亦會導致甲狀腺低下症，但屬少數。

甲狀腺同位素掃瞄（Thyroid Scan）及超聲波掃瞄（Ultrasound Study）可以（1）評估甲狀腺的功能及（2）分辨甲狀腺的大小與位置，從而協助分辨甲狀腺低下是因為結構性或功能性異常所致，是有關病症的重要檢查。如果檢查顯示甲狀腺的位置及功能大致正常，小兒服用甲狀腺素一段時間後，可以停藥的機會會較大。
患有先天性甲狀腺低下症的兒童，同時又患上先天性心臟病（Congenital Heart Disease）的機會比一般的兒童要高。心臟超聲波掃瞄（Echocardiogram）可以看清心臟的內部異常結構、內部血液流動情況及收縮能力，有助診斷不同性質的心臟缺損及評估心臟功能。

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