港大醫學院揭示先天性顱顏畸形的關鍵成因

香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）生物醫學學院的研究團隊發表重要研究成果，揭示導致部分嬰兒先天性顱顏畸形（如唇顎裂、面部及顱骨發育不全）的關鍵原因。研究顯示，胚胎中的神經脊細胞對臉部及顱骨的形成至關重要，並受到遺傳基因的影響，成為導致畸形的高危因素。

基因突變的影響
根據研究，約三分之一的出生缺陷嬰兒會出現顱顏異常。這些顱顏結構的發育由神經脊細胞負責，這些細胞源自發育中的大腦和神經管，並在早期發育過程中進行遷移。當遺傳基因突變影響到這些細胞的發展關鍵蛋白質時，就可能引發顱顏畸形等先天缺陷。

研究團隊利用雞胚模型模擬人類胚胎的發育過程，發現三種剪接蛋白（DLC1、SF3B1和PHF5A）組成的蛋白質複合物對神經脊細胞的形成至關重要。缺乏其中任一種蛋白質都會導致發育異常，增加顱顏發育缺陷的風險。

研究的未來展望
張知恒教授表示，深入了解這些機制不僅能幫助識別與顱顏發育相關的剪接蛋白，還可能推動產前基因檢測技術的發展。未來，團隊希望應用CRISPR等基因編輯技術，在胎兒出生前修復有害的基因突變，以預防面部及顱骨發育異常。

這項研究的成果已發表於國際綜合科學期刊《自然—通訊》，對於理解基因調控過程出錯如何導致先天性缺陷具有重要意義。

港大醫學院的這項研究不僅為先天性顱顏畸形的成因提供了新見解，還為未來的治療和預防策略奠定了基礎，有望改善許多家庭的生活。