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會員# Francis
想知道染色體Pallister Killian Syndrome病徵和詳細的資料?
本人想知道這個有關染色體Pallister Killian Syndrome病徵和詳細的資料，謝謝！

醫生回覆
Pallister-Killian Mosaic Syndrome，沒有中文譯名，又稱Chromosome 12, Isochromosome 12p Mosaicism,Killian Syndrome, Killian/Teschler-Nicola Syndrome, Pallister Mosaic Syndrome, Pallister Mosaic Syndrome Tetrasomy 12p, Teschler-Nicola/Killian Syndrome。
這是一個極罕見的染色體病變，據聞醫學文獻有記載的只有幾十宗。沒有什麼原因的，嬰兒的第12對染色體有四節短支(12p)。受影響的很多，包括面、頭、腦、皮膚、心、橫隔膜、...。詳細情況最好是問遺傳科醫生。

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