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綜合神經性纖維瘤neurofibrotomasis,
我是一個有一個兩歲兒子的父親，孩子生下來時醫生說一切正常，我們都十分高興，可是到了差不多六個月時，我們發現他身上長了一堆堆小咖啡色的斑點，有些小有些大，初時沒有太大注意，但去了依莉沙伯醫院檢查時，醫生說可能是綜合神經性纖維瘤neurofibrotomasis，影響會是十分嚴重，有可能在他發育時令骨骼彎曲，皮膚上長有一舊舊腫瘤，甚至影響智力及腎功能，現時他的頭部已比平常兒童為大，身上近陰莖處長有一堆堆小點，頭部有三數點很淺色的，不留意是看不到的，腋下一邊有一處1cm大的斑，但另一邊卻未有發現，斑點主要都

醫生回覆
綜合神經性纖維瘤neurofibrotomasis有兩種，都是autosomal dominant(即來自父及母的各一基因其中一個不正常便會病變)，但約有50%是自已突變而成的。象人是太極端例子，不用太擔心。但你們一定要接受他的外表，否則他自己也不會接受的。詳細情況及第二胎的機會如何，不能在這裏解答，你應該問他的主診醫生，如有需要，會轉介你到遺傳輔導的。