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曾廣源醫生回覆 - 這不是腎科疾病、需要找兒科或腦科跟進
你可問公立醫院有關安排。
希望這孩子早日康復
祝聖誕快樂!
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梁基泰醫生回覆
- 腎上線腦白質營養不良 (Adrenoleukodystrophy) is a genetic disorder involving the central nervous system and adrenal gland.
Sorry that I do not have experience in this disease. Can you send the question to Paediatrician with experience in Genetics?
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李卓漢醫生回覆 - 應該是 Adrenoleukodystrophy 這病。真的很難醫。要找專科內分泌同腦內科看。首先要確診。建議他們拿報告來香港找專科看。不是香港居民(無身份證)不能在公立醫院看病
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余則文醫生回覆 - 此乃遺傳病 ，通過Ｘ染色體傳至下一代，亦可因基因突變而病發。因會同時影響腦部，所以會有动作毛病。冗見，筆者亦只遇過數個病例，屬退化性疾病。骨髓移值是唯一可根治的方法，可向香港的大學醫學院查詢
With Best Regards
Dr Yu
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張富強醫生回覆
- 腎上腺腦蛋白營養不良(Adrenoleukodystrophy)成因由於基因變異,影響脂肪酸新陳代謝導致腦神經發炎和病變。病人通常可由血液測試配合腦部磁力共振作診斷。
病人可由家族遺傳或基因突變形成。病人主要病徵包括腦神經功能失調和腎上腺分泌不足。
該病暫時未有根治方法，但部分早期和病情輕微的病人可嘗試幹細胞移植治療(Stem cell transplantation.)。
如病人並非本港居民應不能直接在香港公立醫院覆診。但香港部分教學醫院設有私家病症診所，或許能提供服務。但病人必須自行承擔所有醫療費用。詳情請聯絡醫管局轄下醫院作進一步確認。
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